NIFTY test: kaj je, kako poteka, kaj pokaže?

NIFTY pregled v ZC Dravlje

NIFTY test je neinvazivni predrojstveni test, s katerim se iz krvi nosečnice oceni tveganje za nekatere kromosomske nepravilnosti pri plodu. Ker za preiskavo zadostuje vzorec krvi nosečnice, test ne predstavlja tveganja za izgubo nosečnosti, ki je lahko povezana z invazivnimi diagnostičnimi postopki.

Kaj je NIFTY test?

NIFTY je neinvazivni predrojstveni test (NIPT), ki analizira prosto plodovo DNK v krvi nosečnice. Uporablja se za oceno tveganja za določene kromosomske nepravilnosti, med drugim za Downov sindrom (trisomijo 21), Edwardsov sindrom (trisomijo 18) in Patauov sindrom (trisomijo 13).

Glede na izbrano različico testa je mogoče preverjati tudi nekatere druge kromosomske nepravilnosti. Obseg analize je zato odvisen od konkretnega testa.

NIFTY pregled v ZC Dravlje; prijava pri prijaznih medicinskih sestrah

Kdaj lahko opravim NIFTY test?

NIFTY test je praviloma mogoče opraviti od dopolnjenega 10. tedna nosečnosti dalje. Pred odvzemom krvi je priporočljiv posvet z ginekologom, ki pomaga oceniti, ali je test primeren glede na potek nosečnosti in dosedanje izvide.

Kako poteka NIFTY test?

Preiskava je preprosta in neinvazivna. Zdravstveno osebje nosečnici odvzame vzorec krvi, ki se nato pošlje v laboratorijsko analizo. Posebni posegi v maternico niso potrebni, zato test ne povečuje tveganja za spontani splav.

Rezultati so običajno na voljo v nekaj delovnih dneh, natančen čas pa je odvisen od izbranega testa in laboratorija.

Kakšna je razlika med NIFTY testom in nuhalno svetlino?

Nuhalna svetlina je ultrazvočni pregled, pri katerem ginekolog oceni razvoj ploda in izmeri debelino nuhalne svetline. NIFTY test pa analizira prosto plodovo DNK v krvi nosečnice.

Preiskavi se med seboj dopolnjujeta, vendar nista enakovredni. NIFTY ima za nekatere pogoste trisomije višjo presejalno natančnost kot običajna kombinirana ocena tveganja, ki vključuje nuhalno svetlino. Kljub temu ne gre za diagnostični test.

Kaj pomenijo rezultati NIFTY testa?

Rezultat pokaže nizko ali visoko tveganje za nepravilnosti, ki jih test preverja. Nizko tveganje ne zagotavlja, da je plod brez vseh kromosomskih ali razvojnih nepravilnosti. Prav tako rezultat z visokim tveganjem še ne pomeni dokončne diagnoze.

Ob povečanem tveganju je potreben posvet z ginekologom oz. ginekologinjo, ki lahko priporoči dodatno genetsko svetovanje in diagnostične preiskave.

NIFTY Ljubljana: kje opraviti test?

Če iščete NIFTY test v Ljubljani, je dobra opcija ZC Dravlje, v sodelovanju s katerim je tudi nastal tale članek. Prijazne medicinske sestre predlagajo, da se na NIFTY prijavite kar v 8. tednu nosečnosti, da ga lahko opravite istočasno z nuhalno svetlino.

Nuhalna svetlina zakaj in kje?

Nuhalna svetlina ZCD Zdravstveni center Dravlje, ZC Dravlje

Nuhalna svetlina zakaj in kje? Ker je nuhalna z zgodnjo morfologijo ploda in dvojnim hormonskim testom: zakaj jo opraviti?

Včasih prebereš v kakšni mama FB skupini: ne bom šla na nuhalno, ker itak ni točna. Ali ne bom šla na nuhalno, grem raje samo na NIFTY. Ali pa: ne bom šla na nuhalno, soseda je šla, pa itak niso ugotovili, da je otrok naglušen. Ali pa: ne bom šla na nuhalno, otroka bom obdržala v vsakem primeru. Vse to so spoštovanja vredna osebna mnenja. Danes pa bomo pogledali, zakaj je tudi v teh primerih vseeno smiselno iti na nuhalno, ki je, mimogrede, zdaj za vse nosečnice z urejenim zdravstvenim zavarovanjem, brezplačna nuhalna svetlina.

Ali je nuhalna svelina točna?

Nadvse preprost odgovor je: ne. Nuhalna svetlina res ni točna. Nuhalna je nekje 80% zanesljiva na trisomije 13, 18 in 21. To pomeni, da nam z visoko verjetnostjo pove, kolikšna je verjetnost, da ima plod enega od teh treh sindromov. Ne pove pa tega 100 %. Rezultat nuhalne svetline moramo razumeti takole. Verjetnost za trisomijo 13 je npr. 1:2000, verjetnost za trisomijo 18 je 1:2345 in verjetnost za trisomijo 21 je 1:1618. To pomeni, da bi s takimi pogoji en plod na 1618 plodov dejansko imel trisomijo 21, drugi pa ne.
A treba je vedeti, da je nuhalna svetlina presejalni test, ne diagnostični in je v bistvu namenjena temu, da nam nakaže, v katero smer moramo raziskovati dalje. Prav tako je pregled nuhalne neinvaziven test. Namreč 100% odgovor o prisotnosti kromosomov nam lahko da le invazivni test (npr. biopsija hormonskih resic ali amniocenteza), ki pa (v sicer zelo redkih) primerih lahko sporoži splav ali prezgodnji porod.
Če povzamemo: na nuhalno pojdite, ker nakaže, v katero smer je treba raziskovati. Rečemo tudi, da je pregled nuhalne svetline zlati standard preiskav v porodništvu.

Ali je nuhalna manj točna od NIFTY-ja?

Odgovor je, seveda! Nuhalna svetlina je zanesljiva približno 80 %, NIFTY pa približno 99%. A vendar, tu je tudi luknja!!! Pregled nuhalne ni le izračun verjetnosti za trisomije, ampak tudi zgodnji ultrazvočni morfološki pregled ploda, ki ga NIFTY (ker je narejen z odvzemom krvi nosečnice) ne nudi. Zeloi poenostavljeno rečeno: pri nuhalni opazujemo vse telesne dele, telesne strukture, pri NIFTY-ju pa nič. Nuhalna torej lahko ugotovi, ali ima plod roke in noge, kot je treba, NIFTY pa ne. Če povzamemo: nuhalna opazuje tudi telesni razvoj ploda. Rečemo tudi, da je pregled nuhalne svetline zlati standard preiskav v porodništvu.

Ali nuhalna pokaže vsa odstopanja in napake?

Odgovor je: seveda ne. Nuhalna svetlina pokaže večinoma samo tiste napake, ki jih natančneje pregledujemo in jih je s to preiskavo sploh možno odkriti. Je pa res, da pri nuhalni svetlini, ki ni zgolj nuhalna svetlina z dvojnim hormonskim testom, ampak tudi zgodnja morfologija ploda, ginekolog_inja preišče na primer: možgane, ledvice, srce in okončine. To pa so vendarle ključni telesni deli. Pri pregledu nuhalne je zato zelo pomembno, da je preiskovalec_ka usposobljen zanjo in da dela z dobrimi, sodobnimi ultrazvočnimi napravami, ki “več” pokažejo. Take naprave in ginekologe_inje z licenco FMF imajo npr. v ZC Dravlje, kjer so vodilni po številu opravljenih nuhalnih v Sloveniji in je v sodelovanju z njimi tudi nastal tale članek. Zaradi narave pregleda nuhalne pa seveda nuhalna ne more pokazati nekaterih bolezni in stanj, med drugim npr. motenj avtističnega spektra, naglušnosti in še številnih drugih, ki se raziskujejo, ko se otrok rodi. Zato rečemo, da je nuhalna zlati standard prenatalnih (=predrojstvenih) preiskav.

Če bom otroka obdržala v vsakem primeru, ali naj grem na nuhalno?

Nekateri bodoči starši želijo otroka obdržati ne glede na njegovo zdravstveno stanje. Spet drugi si želijo zdravega otroka. Slovenska zakonodaja omogoča svobodno odločanje o rojstvu otrok. A tudi če veste, da boste otroka obdržali v vsakem primeru, tudi če se rodi z boleznijo ali kromosomskim odstopanjem ali podobno, vseeno pojdite na nuhalno!

Nuhalna svetlina ZCD Zdravstveni center Dravlje, ZC Dravlje
Nuhalna svetlina ZCD Zdravstveni center Dravlje, ZC Dravlje

Otrok, ki se rodi s kromosomsko napako, lahko namreč takoj po rojstvu potrebuje posebno skrb in odločilnega pomena je lahko, da je zdravniška ekipa na rojstvo takega otroka pripravljena. Številni otroci z Downovim sindromom imajo na primer tudi bolj ali manj hude težave s srcem, morda bo otrok takoj o rojstvu potreboval tovrstno zdravniško oskrbo. Enako se vi lahko vsaj nekoliko pripravite na rojstvo otroka, ki je drugačen. Se začnete informirati že pred rojstvom. Na rojstvo drugačnega otroka pripravite drugega starša ali sorojence ipd. Tudi zato je nuhalna tako pomembna. Saj veste, zlati standard.

Brezplačno nuhalno z urejenim zdravstvenim zavarovanjem lahko opravite v ZC Dravlje, Cesta na Poljane 21, Ljubljana-Šentvid, za Mercator centrom Šiška. Naročite se na e-naslov ordinacija@zcd.si ali preko spletnega obrazca tule. Ali na tel: 051 336 847. Poglejte si tudi njihovo spletko noseca.com za še več info.